Порфиринурия (HPU)

Hämopyrrollaktamurie (HPU) Гемопирроллактамурия (HPU) Порфиринурия

Дорогие пациенты, сегодня хочу рассказать вам об одной очень большой проблеме - нарушении детоксикации организма. Это расстройство бывает врождённым и приобретённым. Приобретают его в основном больные аутоиммунными заболеваниями (рассеянный склероз, Хашимото ...) - как будто и так проблем мало! Так нет же, через пару лет заболевания печень перестаёт выполнять детокс, что приводит к дополнительному отравлению организма. Особенно неврологические больные страдают от усиления симптоматики ядами.
Или можно сказать по другому - 90% аутоиммунных пациентов имеют гемопирролактамурию (HPU). Также возможно, что HPU приобретается, в частности, при нагрузке тяжелыми металлами, поскольку тяжелые металлы имеют высокое сходство с белковыми структурами, связываются с ними и делают их неэффективными.
HPU - это расстройство в биосинтезе гема.
Биосинтез гема происходит в восемь ферментативных стадий. В HPU, некоторые из этих ферментов не работают оптимально, что приводит к слегка измененной структуре гема. В этом состоянии молекула непригодна и может даже навредить организму. Чтобы избежать этого, организм пытается удалить "неправильную" молекулу. Он связывает её с цинком, марганцем и активной формой витамина B6 (пиридоксаль-5-фосфат / P5P), чтобы сделать её водорастворимой и вывести через почки. В этом случае в моче обнаруживается повышенный уровень этого комплекса - гемопирролактама. Хочу обратить ваше внимание на то, что для правильной детоксикации нужен не просто витамин В6, а его активная форма! Из-за постоянного использования перечисленных выше витаминов и минералов через некоторое время ощущается их нехватка. К сожалению, в этом случае они не могут быть компенсированы обычной диетой и их нужно принимать как медикамент.

Последствия и симптомы:

1. Нарушение синтеза гема:

Дефицит гема оказывает особое влияние на гем-зависимые ферменты, например фермент цитохрома P450. Он играет важную роль в первой фазе детоксикации, и его нехватка приводит к её недостаточности. Это создает опасность токсической нагрузки в организме с ее многосторонними симптомами. Вероятно увеличение окислительного и нитрозативного стресса.
Гем также является центральным компонентом цитохрома в митохондриальной дыхательной цепи, так что его недостаточность может привести к появлению митохондриального заболевания. Работа митохондрий тесно связана с производством энергии, поэтому наблюдаются симптомы усталости. Снижение энергоснабжения также связано с недостатком кислорода из-за недостатка гемоглобина и миоглобина. Снижение концентрации гемоглобина называется анемией. Это проявляется в бледности, снижении производительности, недостаточной концентрации внимания и подверженности инфекции. Дефицит миоглобина обеспечивает снижение мышечного роста и может быть причиной многочисленных жалоб на суставы (например, проблемы с коленями, нестабильность таза, грыжа межпозвоночного диска).
Гем также необходим для синтеза холестерина, стероидных гормонов, гормонов щитовидной железы, витамина D и желчных кислот. Кроме того, он играет важную роль в метаболизме триптофана, серотонина и мелатонина, недостаток которых может вызывать депрессию.
Кроме того, из-за накопления в органах "неправильных" токсичных молекул гема могут возникать нарушения в нервной системе.

2. Недостаток микроэлементов:

На переднем плане - дефицит активированного витамина В6, цинка и марганца.

Цинк является частью многих ферментов. В частности, нарушается преобразование витамина В6 в его активную форму, а также детоксикация тяжелых металлов. Кроме того, цинк обладает способностью связывать тяжелые металлы напрямую и обезвреживать их. Таким образом, это снова приводит к снижению эффективности детоксикации. Дефицит цинка может также проявляться проблемами с кожей и волосами, нарушениями сексуальности и фертильности, а также восприимчивостью к инфекциям и проблемам слизистой оболочки.

Марганец также участвует в создании многих ферментов и влияет на многие метаболические процессы, поэтому состояние дефицита имеет много последствий.
Снижение уровня витамина В6 приводит к нарушениям мышечного и аминокислотного обмена. Из-за недостатка аминокислот или глутатиона эффективность детоксикации в фазе 2 ухудшается.
Ограничение общей детоксикации создает порочный круг для пациента.
Кроме того, образование нейротрансмиттеров (например, GABA) зависит от витамина В6, что, в свою очередь, может проявляться в проблемах психического здоровья. Кроме того, снижается кислотность желудка, что приводит к проблемам с пищеварением, а также к недостатку гистамина, который проявляется зудом, усталостью и головной болью.

3. Гормональная дисрегуляция:

У пациентов с HPU обычно наблюдается снижение выработки гормона щитовидной железы и ТТГ (TSH), который выделяется гипофизом.
Из-за недостатка ТТГ ухудшается работа надпочечников, что выражается в снижении артериального давления и частом мочеиспускании. Всё это приводит к развитию аутоиммунного заболевания щитовидной железы.
Кроме того, существуют общие гормональные проблемы, которые приводят к нарушениям менструального цикла или проблемам во время беременности.

Постановка диагноза:
Чтобы определить нарушение синтеза гема, необходимо измерить гидроксигемопирролпиридоксаль-5-фосфат-цинк-хелат (HPL) в моче.